Progressive Netzhautatrophie, progressive Stäbchen-Zapfen-Degeneration :

Andere Namen: PRA-PRCD, PRCD

Vererbung: Autosomal rezessiv

Häufige Symptome:

Progressive Netzhautatrophie -Zapfen-Degeneration (PRA- prcd , progressive Stäbchen ) ist eine spät einsetzende, vererbte Augenkrankheit, die Miniature Australian Shepherds betrifft. PRA-prcd tritt als Ergebnis der Degeneration sowohl der stäbchen- als auch der kegelförmigen Photorezeptorzellen der Netzhaut auf, die für das Sehen bei schwachem bzw. hellem Licht wichtig sind. Anzeichen einer Netzhauterkrankung bei betroffenen Hunden können bei den meisten Rassen erstmals im Alter von etwa 1,5 Jahren auf einem Elektroretinogramm gesehen werden , aber die meisten betroffenen Hunde zeigen keine Anzeichen von Sehverlust bis zum Alter von 3 bis 5 Jahren oder später. Die Zellen vom Stäbchentyp sind zuerst betroffen und betroffene Hunde werden anfänglich Sehdefizite bei schwachem Licht (Nachtblindheit) und Verlust des peripheren Sehens haben. Im Laufe der Zeit verlieren betroffene Hunde weiterhin das Nachtsehvermögen und beginnen, Sehstörungen bei hellem Licht zu zeigen. Andere Anzeichen einer fortschreitenden Netzhautatrophie sind Veränderungen des Reflexionsvermögens und des Aussehens einer Struktur hinter der Netzhaut namens Tapetum , die bei einer tierärztlichen Augenuntersuchung beobachtet werden kann. Obwohl das Erkrankungsalter und das Fortschreiten der Erkrankung individuell und rassebedingt variieren, schreitet die Erkrankung bei den meisten Hunden schließlich bis zur vollständigen Erblindung fort. Andere erbliche Erkrankungen des Auges können PRA-prcd ähnlich erscheinen. Gentests können helfen zu klären, ob ein Hund von PRA-prcd oder einer anderen erblichen Augenerkrankung betroffen ist.

Rassespezifische Informationen für den Australian Shepherd

Die Mutation des PRCD-Gens im Zusammenhang mit progressiver Retinaatrophie , progressiver Stäbchen - Zapfen-Degeneration, wurde bei Australian Shepherds identifiziert, obwohl ihre Gesamthäufigkeit bei dieser Rasse unbekannt ist.

Collie-Eye-Anomalie:

Andere Namen Aderhauthypoplasie, CEA , CH

Vererbung: Autosomal rezessiv mit variabler Expressivität

Häufige Symptome:

Collie Eye Anomaly (CEA), auch bekannt als Aderhauthypoplasie (CH), ist eine Erbkrankheit, die mehrere Hunderassen betrifft, darunter den Australian Shepherd. Die Aderhaut ist die Gewebeschicht im Auge, die für die Versorgung der Netzhaut mit Blut und Nährstoffen verantwortlich ist . Bei Hunden, die von CEA betroffen sind, entwickelt sich die Aderhaut nicht richtig und ist daher dünner als normal. Die Schwere der Erkrankung kann von Hund zu Hund variieren. In leichten Fällen können betroffene Hunde bei einer Augenuntersuchung im Alter von etwa 5 bis 12 Wochen nur Anzeichen einer Collie-Augen-Anomalie zeigen, kurz vor der normalen, altersbedingten Pigmentierung der Netzhaut, die oft die charakteristischen, krankheitsbedingten Veränderungen maskiert. Nach diesem Zeitraum sind leicht betroffene Hunde bei der Augenuntersuchung möglicherweise nicht mehr von normalen Hunden zu unterscheiden (ein Phänomen, das oft als „normal werdend“ bezeichnet wird) und zeigen möglicherweise keine offensichtlichen Sehdefizite. Bei schwerer betroffenen Hunden umfassen die klinischen Symptome Fehlbildungen des Auges und/oder des Sehnervs (Kolobome), Netzhautablösung, intraokulare Blutungen und nachfolgende Erblindung. Sowohl leichte als auch schwere Formen von CEA sind mit demselben NHEJ1-Gen assoziiert Mutation . Daher ist es schwierig, die potenzielle Schwere der Krankheit bei einem betroffenen Welpen vorherzusagen, da leicht betroffene Eltern Nachkommen hervorbringen können, die schwer betroffen sind.

Rassespezifische Informationen für den Australian Shepherd

Die Mutation des NHEJ1-Gens im Zusammenhang mit der Collie-Eye-Anomalie wurde beim Australian Shepherd identifiziert. Obwohl die Häufigkeit der Genmutation in der gesamten australischen Schäferhundpopulation unbekannt ist, wurde in einer Studie mit 223 australischen Schäferhunden aus Australien festgestellt, dass 4 % von Collie-Eye-Anomalie betroffen waren.

Degenerative Myelopathie:

Andere Namen: Degenerative Myelopathie des Hundes, DM

Vererbung: Autosomal rezessiv mit unvollständiger Penetranz

Häufige Symptome:

Degenerative Myelopathie, die durch Mutation des SOD1-Gens verursacht wird, ist eine erbliche neurologische Erkrankung von Hunden. Diese Mutation findet sich bei vielen Hunderassen, einschließlich des Australian Shepherd. Während es für einige der anderen Rassen nicht klar ist, ist bekannt, dass australische Schäferhunde eine mit dieser Mutation verbundene degenerative Myelopathie entwickeln. Die unterschiedliche Präsentation zwischen den Rassen legt nahe, dass es Umwelt- oder andere genetische Faktoren gibt, die für die Veränderung des Krankheitsausdrucks verantwortlich sind. Das durchschnittliche Erkrankungsalter bei Hunden mit degenerativer Myelopathie liegt bei etwa neun Jahren. Die Krankheit befällt das Gewebe der weißen Substanz des Rückenmarks und gilt als das hundeartige Äquivalent zur amyotrophen Lateralsklerose (Lou-Gehrig-Krankheit), die beim Menschen vorkommt. Betroffene Hunde zeigen sich normalerweise im Erwachsenenalter mit allmählicher Muskelatrophie und Koordinationsverlust, der typischerweise in den Hinterbeinen aufgrund einer Degeneration der Nerven beginnt. Der Zustand ist für den Hund normalerweise nicht schmerzhaft, schreitet jedoch fort, bis der Hund nicht mehr laufen kann. Der Gang von Hunden, die von degenerativer Myelopathie betroffen sind, kann schwer von dem Gang von Hunden mit Hüftdysplasie, Arthritis anderer Gelenke der Hinterbeine oder Bandscheibenerkrankungen zu unterscheiden sein. Im späten Krankheitsverlauf können Hunde die Stuhl- und Harnkontinenz verlieren und die Vorderbeine können betroffen sein. Betroffene Hunde können 6 Monate bis 2 Jahre nach Auftreten der Symptome die Gehfähigkeit vollständig verlieren. Betroffene Hunde mittlerer bis großer Rassen, wie der Australian Shepherd, können schwierig zu handhaben sein, und die Besitzer entscheiden sich oft für Euthanasie, wenn ihr Hund das Gewicht auf den Hinterbeinen nicht mehr tragen kann.

Rassespezifische Informationen für den Australian Shepherd

Die Mutation des SOD1-Gens im Zusammenhang mit degenerativer Myelopathie wurde beim australischen Schäferhund identifiziert. Die Gesamthäufigkeit dieser Krankheit in der Rasse und das ungefähre Alter des Ausbruchs der Krankheit sind für den Australian Shepherd nicht bekannt. In einer Studie mit 113 getesteten Australian Shepherds waren jedoch 17,7 % Träger der Mutation und 31,9 % waren gefährdet/betroffen.

Erbliche Katarakte:

Andere Namen: Katarakte mit frühem Beginn, juvenile Katarakte, HC , HSF4, JC

Vererbung: Autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz

Häufige Symptome:

Erbliche Katarakte (Australian Shepherd Typ) ist eine erbliche Augenkrankheit, die australische Schäferhunde betrifft. Katarakte sind Trübungen in der Augenlinse, die durch strukturelle Veränderungen in Linsenproteinen verursacht werden. Eine normale Linse lässt Licht zur Netzhaut im Augenhintergrund durch. Licht kann nicht durch die vom Grauen Star betroffenen Teile der Linse dringen und das Sehen wird verschwommen. Hunde mit erblicher Katarakt (Australian Shepherd-Typ) weisen am häufigsten im Alter zwischen 2 und 7 Jahren kleine Katarakte auf, die bei einer tierärztlichen Augenuntersuchung sichtbar sind. Bei Hunden, die eine Kopie der Mutation erben , entwickeln sich Katarakte langsam und können in seltenen Fällen zu vollständiger Erblindung führen. Es wurde jedoch spekuliert, dass Hunde, die zwei Kopien der Mutation tragen, mit größerer Wahrscheinlichkeit einen schneller fortschreitenden und schwereren Katarakt entwickeln . Zu beachten ist, dass nicht alle Formen des Grauen Stars vererbt werden und auch Umweltfaktoren wie UV-Schäden eine Rolle bei der Schwere der Erkrankung spielen können. Diese spezifische Mutation in der Das HSF4 -Gen zeigt eine unvollständige Penetranz , was bedeutet, dass nicht alle Hunde, die zwei Kopien der Mutation erben, eine klinische Krankheit entwickeln. Dies deutet darauf hin, dass andere unbekannte genetische oder Umweltfaktoren eine Rolle bei der Modifizierung der Krankheitsentwicklung und -progression spielen können.

Rassespezifische Informationen für den Australian Shepherd

Die Mutation des HSF4 -Gens im Zusammenhang mit erblicher Katarakt (Australian-Shepherd-Typ) wurde beim Australian Shepherd identifiziert. Obwohl die Gesamthäufigkeit in der Population der australischen Schäferhunde unbekannt ist, hatten in einer Studie mit 392 australischen Schäferhunden mit und ohne Katarakt aus Nordamerika und Europa 25,5 % eine Kopie der Mutation und 3,8 % hatten zwei Kopien der Mutation, insgesamt Häufigkeit von Risikohunden von 29,3 %. In derselben Studie hatten australische Schäferhunde mit dieser Mutation ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko, Katarakte zu entwickeln.

Hyperurikosurie:

Andere Namen: Urolithiasis, Urolithiasis

Vererbung: Autosomal rezessiv

Häufige Symptome:

Hyperurikosurie ist eine Erbkrankheit, die Australian Shepherds betrifft. Das SLC2A9-Gen kodiert für ein Protein, das es den Nieren ermöglicht, Harnsäure aus dem Urin zu transportieren. Hunde mit Mutationen in beiden Kopien des SLC2A9-Gens sind prädisponiert für erhöhte Harnsäurewerte im Urin, daher der Name Hyperurikosurie. Harnsäure kann im Harntrakt Kristalle und/oder Steine ​​(Urolithe) bilden. Hunde mit Hyperurikosurie weisen am häufigsten Symptome einer wiederkehrenden Harnwegsentzündung auf, zu denen häufiges Wasserlassen, Blut im Urin und Anstrengung beim Wasserlassen gehören. Sie können auch Appetitlosigkeit, Lethargie, Schwäche, Erbrechen und Schmerzen haben. Harnsteine ​​in der Blase können Harnwegsinfektionen oder, schlimmer noch, eine Verstopfung der Harnröhre verursachen . Sowohl männliche als auch weibliche Hunde können betroffen sein, aber eine Behinderung des Urinflusses ist aufgrund von Unterschieden in der Anatomie häufiger bei Männern. Obwohl eine Röntgenaufnahme verwendet werden kann, um andere Arten von Steinen auszuschließen, können Uratsteine ​​​​normalerweise nicht mit Röntgenstrahlen gesehen werden und müssen durch Ultraschall beurteilt werden. Nicht alle Hunde mit Mutationen in beiden Kopien des SLC2A9-Gens haben Krankheitssymptome, obwohl sie eine erhöhte Harnsäureausscheidung im Urin haben.

Rassespezifische Informationen für den Australian Shepherd

Die Mutation mit Hyperurikosurie assoziierte des SLC2A9-Gens wurde bei Australian Shepherds identifiziert. Obwohl die genaue Häufigkeit in der Gesamtpopulation der Australian Shepherds nicht bekannt ist, wird auf der Grundlage von 142 getesteten Australian Shepherds geschätzt, dass 3,46 % der Australian Shepherds in den Vereinigten Staaten Träger der Mutation sind und 0,03 % ein Risiko für Hyperurikosurie aufweisen.

Darm-Cobalamin-Malabsorption (Typ Australian Shepherd) :

Andere Namen: Amnionloser Mangel, Cobalamin-Mangel, Imerslund-Grasbeck-Syndrom, Vitamin-B12-Mangel.

Vererbung: Autosomal rezessiv

Häufige Symptome:

Die intestinale Cobalamin-Malabsorption (Australian-Shepherd-Typ) ist eine Erbkrankheit, die australische Schäferhunde betrifft. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage, ausreichende Mengen eines Proteins herzustellen, das bei der Aufnahme bestimmter Nährstoffe aus dem Darmtrakt und den Nieren eine Rolle spielt, einschließlich des B-Vitamins Cobalamin. Betroffene Hunde haben nach dem Absetzen erhöhte Konzentrationen von Methylmalonsäure im Urin (ein Zeichen für einen Cobalaminmangel), aber die Krankheitssymptome werden von den Besitzern möglicherweise über Monate oder Jahre nicht erkannt. Zu den Krankheitssymptomen gehören Anorexie, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme, geringe Muskelmasse und in seltenen Fällen eine schwere neurologische Dysfunktion namens hepatische Enzephalopathie, die zu einem veränderten Geisteszustand, Krampfanfällen, Koma und Tod führen kann. Betroffene Hunde haben einen Anstieg bestimmter Proteine ​​im Urin und eine verringerte Synthese von Blutzellen, was zu Anämie und einer verringerten Anzahl von Neutrophilen führt. Betroffene Hunde benötigen lebenslang eine Cobalamin-Ergänzung, die bei den meisten Tieren innerhalb weniger Wochen zu einer Remission der Krankheit führt. Obwohl dies nicht mit einer klinischen Erkrankung verbunden ist, werden betroffene Hunde auch bei einer Cobalamin-Supplementierung weiterhin erhöhte Mengen bestimmter Proteine ​​im Urin ausscheiden.

Rassespezifische Informationen für den Australian Shepherd

Die Mutation des AMN -Gens im Zusammenhang mit intestinaler Cobalamin-Malabsorption (Australian-Shepherd-Typ) wurde beim Australian Shepherd identifiziert, obwohl ihre Gesamthäufigkeit bei dieser Rasse unbekannt ist.

Darm-Cobalamin-Malabsorption (Border-Collie-Typ) :

Andere Namen: Cobalaminmangel, Cubilinmangel, Imerslund-Grasbeck-Syndrom, I-GS

Vererbung: Autosomal rezessiv

Häufige Symptome:

Die intestinale Cobalamin-Malabsorption (Border-Collie-Typ) ist eine Erbkrankheit, die Hunde betrifft. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage, ausreichende Mengen eines Proteins herzustellen, das bei der Aufnahme bestimmter Nährstoffe aus dem Darmtrakt und den Nieren eine Rolle spielt, einschließlich des B-Vitamins Cobalamin. Betroffene Hunde haben bereits ab einem Alter von 14 Wochen erhöhte Konzentrationen von Methylmalonsäure im Urin (ein Zeichen von Cobalaminmangel), aber die Krankheitssymptome werden von den Besitzern möglicherweise über Monate oder Jahre nicht erkannt. Zu den Krankheitssymptomen gehören Anorexie, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme, geringe Muskelmasse und in seltenen Fällen eine schwere neurologische Dysfunktion namens hepatische Enzephalopathie, die zu einem veränderten Geisteszustand, Krampfanfällen, Koma und Tod führen kann. Betroffene Hunde haben einen Anstieg bestimmter Proteine ​​im Urin und eine verringerte Synthese von Blutzellen, was zu Anämie und einer verringerten Anzahl von Neutrophilen führt. Betroffene Hunde benötigen lebenslang eine Cobalamin-Ergänzung, die bei den meisten Tieren innerhalb weniger Wochen zu einer Remission der Krankheit führt. Obwohl dies nicht mit einer klinischen Erkrankung verbunden ist, werden betroffene Hunde auch bei einer Cobalamin-Supplementierung weiterhin erhöhte Mengen bestimmter Proteine ​​im Urin ausscheiden.

Multidrug-Resistenz 1 :

Andere Namen: Ivermectin-Empfindlichkeit, MDR1-Gendefekt, Multidrug-Empfindlichkeit, MDR1

Vererbung: Autosomal Incomplete Dominant

Häufige Symptome:

Multidrug Resistance 1, auch MDR1 genannt, ist eine Erbkrankheit, die mehrere Hunderassen betrifft, insbesondere Hütehunde wie den Australian Shepherd. Die mit MDR1 assoziierte Mutation im ABCB1 -Gen verursacht eine Funktionsstörung des P-Glykoproteins, das für die Entfernung bestimmter Medikamente und Toxine aus dem Körper verantwortlich ist. Klinische Symptome sind am häufigsten mit der Verteilung des Arzneimittels im Zentralnervensystem verbunden. MDR1 wird bei Hunden autosomal unvollständig dominant vererbt, was bedeutet, dass Hunde nur eine Kopie des mutierten Gens erben müssen, um einem erhöhten Risiko ausgesetzt zu sein, Nebenwirkungen auf bestimmte Medikamente zu entwickeln. Obwohl Nebenwirkungen auf bestimmte Arzneimittel am häufigsten bei Hunden mit zwei Kopien des mutierten Gens beobachtet werden, können Trägerhunde auch Arzneimittelempfindlichkeiten erfahren und die Dosierungen müssen entsprechend angepasst werden. Daher gelten Hunde, die eine oder zwei Kopien der Mutation aufweisen, als gefährdet für unerwünschte Arzneimittelwirkungen. Wenn ein gefährdeter Hund mit einem von mehreren gängigen Medikamenten behandelt wird (siehe unten*), besteht das Risiko, dass er neurologische Symptome entwickelt, die von Zittern, übermäßigem Speicheln, Anorexie und Erblindung bis hin zu Koma und sogar Tod reichen können. Aufgrund der mangelhaften Fähigkeit, bestimmte Medikamente zu metabolisieren, können diese Medikamente sogar bei niedrigen Dosen tödlich sein. Die MDR1-Mutation verursacht keine Nebenwirkungen bei Hunden, es sei denn, der Hund wird diesen Medikamenten ausgesetzt. Daher sollten Tierärzte benachrichtigt werden, wenn bei einem Hund das Risiko einer Multidrug-Resistenz 1 besteht, bevor Medikamente verabreicht werden.

*Medikamente, die bekanntermaßen neurologische Symptome im Zusammenhang mit der MDR1-Mutation verursachen: Acepromazin, Butorphanol, Doxorubicin, Emodepsid, Erythromycin, Ivermectin, Loperamid, Milbemycin, Moxidectin, Rifampin, Selamectin, Vinblastin und Vincristin

Zusätzlich zu dieser Liste gibt es viele andere Arzneimittel, von denen bekannt ist, dass sie beim Menschen über den P-Glykoprotein-Mechanismus aus dem zentralen Nervensystem entfernt werden. Berichte über neurologische Funktionsstörungen im Zusammenhang mit anderen als den hier aufgeführten Arzneimitteln sind bei Hunden jedoch selten. Bitte konsultieren Sie Ihren Tierarzt, wenn Sie Arzneimittel an bekannte Träger von Multidrug-Resistenzen, betroffene Hunde oder ungetestete Hunderassen verabreichen, die häufig von dieser Erkrankung betroffen sind.

Rassespezifische Informationen für den Australian Shepherd

Die mit Multidrug Resistance 1 assoziierte Mutation des ABCB1 -Gens wurde beim Australian Shepherd identifiziert. Obwohl die genaue Häufigkeit in der Gesamtpopulation der australischen Schäferhunde unbekannt ist, hatten in Nordamerika 37 % von 1.421 australischen Schäferhunden eine Kopie der Mutation und 10 % hatten zwei Kopien der Mutation, mit einer Gesamthäufigkeit von Risikohunden von 47 % . In Europa hatten 48 % von 907 australischen Schäferhunden eine Kopie der Mutation und 11 % hatten zwei Kopien der Mutation, mit einer Gesamthäufigkeit von Risikohunden von 59 %. Weltweit lag der Prozentsatz australischer Schäferhunde, die eine Kopie der Mutation geerbt haben, zwischen 25 % und 44 % und der Prozentsatz der Rasse, die zwei Kopien der mit MDR1 assoziierten Mutation geerbt haben, zwischen 10 % und 25 %.

Multifokale Retinopathie 1 :

Andere Namen: Canine multifokale Retinopathie 1, CMR1

Vererbung: Autosomal rezessiv

Häufige Symptome:

Multifokale Retinopathie 1 ist eine erbliche Erkrankung der Netzhaut , die Australian Shepherds betrifft. Betroffene Hunde zeigen typischerweise im Alter zwischen 11 und 16 Wochen mehrere diskrete kreisförmige Bereiche mit Netzhautablösung mit darunterliegender Flüssigkeitsansammlung, die bei einer von einem Tierarzt durchgeführten Augenuntersuchung sichtbar sind. Diese blasenartigen Läsionen treten typischerweise an beiden Augen auf und können grau, braun, orange oder rosa erscheinen und in Anzahl, Größe und Lokalisation variieren. Das Fortschreiten der Netzhautveränderungen ist normalerweise langsam und neue Läsionen werden nach einem Alter von 6 bis 12 Monaten nicht bemerkt. Gelegentlich scheinen die Läsionen mit zunehmendem Alter der betroffenen Hunde zu heilen und sind bei einer Augenuntersuchung nicht mehr sichtbar. Im Allgemeinen ist das Sehvermögen des Hundes nicht beeinträchtigt, obwohl in einigen Fällen von multifokaler Retinopathie 1 ein Sehverlust beschrieben wurde.

Rassespezifische Informationen für den Australian Shepherd

Die Mutation des BEST1-Gens im Zusammenhang mit multifokaler Retinopathie 1 wurde bei Australian Shepherds identifiziert, obwohl ihre Gesamthäufigkeit bei dieser Rasse unbekannt ist.

 

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